Rogówka to zewnętrzna, przezroczysta część oka, znajdująca się przed kolorową tęczówką. Jej zadaniem jest załamywanie i skupianie promieni świetlnych na siatkówce. Zaburzenia w obrębie rogówki powodują upośledzenie funkcji widzenia. Przyczyną ich wystąpienia mogą być różne choroby, w tym dystrofia. Co to jest dystrofia rogówki i jakie daje objawy? W jaki sposób diagnozować i leczyć tę chorobę?
Dystrofia rogówki – co to jest?
Dystrofia rogówki jest rzadką chorobą o podłożu genetycznym, występującą zazwyczaj w obu gałkach ocznych. W jej przebiegu dochodzi do wystąpienia zmian, które powodują zaburzenia w obrębie różnych warstw rogówki i w efekcie pogorszenie ostrości widzenia. Procesy odpowiedzialne za uszkodzenie gałki ocznej mogą przebiegać w różnym tempie, dlatego czas pojawienia się pierwszych objawów choroby bywa bardzo zróżnicowany. Różnić mogą się także charakter, przebieg oraz rokowania, które zależą od typu uszkodzenia genetycznego. W zależności od tego, która z warstw rogówki została objęta zmianami, można wyodrębnić następujące podtypy tej choroby:
- dystrofie nabłonkowe,
- dystrofie podnabłonkowe,
- dystrofie nabłonkowo-zrębowe TGFBI,
- dystrofie zrębu,
- dystrofie śródbłonka rogówki.
W literaturze fachowej opisano w sumie kilkadziesiąt rodzajów dystrofii rogówki. Najczęściej występującymi są dystrofia Fuchsa oraz dystrofia Cogana.
Przeczytaj także: Jaka wada wzroku kwalifikuje do orzeczenia o niepełnosprawności?
Dystrofia Fuchsa
Dystrofia Fuchsa może występować na tle genetycznym lub rozwijać się w pełni spontanicznie. Choroba ta często przebiega bezobjawowo, a do jej wykrycia dochodzi w sposób przypadkowy, podczas rutynowej kontroli okulistycznej. U części chorych pojawiają się dolegliwości bólowe oka oraz pogorszenie widzenia, najbardziej dokuczliwe rano i stopniowo ustępujące w ciągu dnia. Zmienności zamglenia widzenia w ciągu doby nie obserwuje się jednak w sytuacji, gdy dystrofia dotyczy miąższu rogówki. Zespół Fuchsa częściej dotyczy kobiet. Pierwsze objawy choroby pojawiają się zazwyczaj po 50. roku życia.
Dystrofia Cogana
Dystrofia Cogana może być dziedziczona genetycznie lub występować w sposób spontaniczny. Pacjent może nie być świadomy tego, że jego rogówka została objęta zmianami chorobowymi, gdyż schorzenie to często rozwija się w sposób całkowicie bezobjawowy. Jeżeli w przebiegu dystrofii Cogana występują jakiekolwiek dolegliwości, są to najczęściej ból gałki ocznej, uczucie obcego ciała pod powieką oraz zaburzenia widzenia.
Objawy dystrofii rogówki
Dystrofia rogówki przebiega zazwyczaj bezobjawowo. Jeżeli w przebiegu choroby pojawiają się jakiekolwiek dolegliwości, mogą się różnić w zależności od tego, jaka część rogówka została objęta zmianami. Wśród objawów, które mogą wskazywać na dystrofię, należy wymienić przede wszystkim:
- okresowy ból gałki ocznej,
- nawracające ubytki rogówki,
- łzawienie oczu,
- światłowstręt,
- pogorszenie widzenia.
Dystrofii towarzyszyć mogą również takie dolegliwości jak oczopląs, zez oraz zaćma.
Czym grozi dystrofia rogówki?
Dystrofia rogówki upośledza prawidłowe funkcjonowanie gałki ocznej i grozi utratą ostrości widzenia. Zmiany chorobowe zaburzają również procesy gojenia rogówki, co może utrudniać leczenie innych dolegliwości okulistycznych. Dotyczy to przede wszystkim schorzeń wymagających wykonania zabiegów refrakcyjnych lub innych zabiegów chirurgicznych, w tym na przykład zaćmy.
Dystrofia rogówki – najczęstsze przyczyny
Dystrofia rogówki wywołana jest najczęściej mutacjami genetycznymi. Mogą to być na przykład:
- mutacja w genie K3/K12, która powoduje dystrofię nabłonka rogówki,
- mutacja w genie TGFBI-H3, powodująca zmiany w keratoepitelinie, czyli białku rogówki, które dotykają nabłonka i istoty właściwej rogówki,
- mutacja w genie COL 8 A2, wywołująca zmiany kolagenu typu VIII i prowadząca do zmian chorobowych w obrębie śródbłonka rogówki, takich jak na przykład zespół Fuchsa,
- mutacja w genie CHST 6, która powoduje postępujące zmętnienie wszystkich warstw rogówki.
W wypadku niektórych rodzajów dystrofii rogówki wciąż nie zidentyfikowano bezpośrednich przyczyn rozwoju choroby.
Jak wygląda diagnostyka dystrofii rogówki?
W diagnostyce dystrofii rogówki wykorzystywane są różne metody i badania. W pierwszej kolejności wskazane jest zebranie szczegółowego wywiadu rodzinnego. Pozwala to wskazać innych członków rodziny, u których występowały problemy okulistyczne tego typu, i zdecydować, czy choroba ma charakter genetyczny, czy spontaniczny. Następnie konieczne jest przeprowadzenie standardowego badania umożliwiającego ocenę ostrości wzroku, a także zmierzenie ciśnienia wewnątrzgałkowego. W diagnostyce dystrofii rogówki wykonywane są również takie badania, jak:
- badanie w lampie szczelinowej, które pozwala ocenić rozległość i położenie zmian w różnych warstwach rogówki,
- badanie mikroskopem konfokalnym, umożliwiające uwidocznienie dokładnej lokalizacji wszystkich zmian chorobowych,
- badanie histopatologiczne tkanek rogówki,
- badania molekularno-genetyczne z wykorzystaniem odpowiednich barwień,
- badanie AS SOCT, czyli spektralna optyczna koherentna tomografia przedniego odcinka.
Dystrofia rogówki – leczenie
Leczenie dystrofii rogówki dostosowuje się do określonego typu choroby, stadium zaawansowania zmian oraz występujących objawów. U części pacjentów nie ma konieczności wdrażania terapii. U pozostałych, z uwagi na fakt, iż usunięcie przyczyn genetycznych schorzenia nie jest możliwe, leczenie dystrofii rogówki przybiera formę objawową. Zadaniem podejmowanych działań terapeutycznych jest zmniejszenie dokuczliwych symptomów choroby i podniesienie komfortu życia pacjenta. Leczenie może być zarówno zachowawcze, jak i inwazyjne.
Leczenie zachowawcze dystrofii rogówki
W leczeniu zachowawczym dystrofii rogówki wykorzystuje się preparaty o działaniu miejscowym oraz opatrunkowe soczewki kontaktowe.
Preparaty o działaniu miejscowym
Preparatami o działaniu miejscowym, wykorzystywanymi w leczeniu dystrofii rogówki, są podawane do worka spojówkowego krople o działaniu nawilżającym i przeciwzapalnym. W sytuacji, gdy w przebiegu choroby doszło do obrzęku nabłonka rogówki, stosowane są również środki hipertoniczne, takie jak na przykład pięcioprocentowy roztwór chlorku sodu, w postaci kropli lub maści.
Opatrunkowe soczewki kontaktowe
W leczeniu dystrofii rogówki wykorzystywane są opatrunkowe soczewki kontaktowe, które chronią niestabilny nabłonek i umożliwiają prawidłowe gojenie zmienionych chorobowo tkanek gałki ocznej. Metoda ta polecana jest szczególnie u pacjentów cierpiących z powodu dystrofii Cogana.
Leczenie zachowawcze dystrofii rogówki polega również na stosowaniu środków umożliwiających obniżenie ciśnienia wewnątrzgałkowego.
Leczenie inwazyjne dystrofii rogówki
Do metod wykorzystywanych w leczeniu inwazyjnym dystrofii rogówki należą przeszczep rogówki oraz fototerapeutyczna keratektomia-PTK.
Przeszczep rogówki
U pacjentów, u których doszło do trwałego zmniejszenia przejrzystości rogówki, konieczne może być wykonanie przeszczepu rogówki, czyli keratoplastyki. Wyróżnia się keratoplastykę warstwową, polegającą na przeszczepieniu jednej z uszkodzonych warstw rogówki, oraz keratoplastykę drążącą, w której przeszczepiana jest cała grubość rogówki. Przeszczep przynosi zazwyczaj satysfakcjonujące efekty i wiążę się ze stosunkowo niewielkim ryzykiem odrzucenia. Brak poprawy widzenia po zabiegu może być wskazaniem do jego ponownego wykonania.
Przeczytaj także: Czym są męty w oku i jak się ich pozbyć?
Fototerapeutyczna keratektomia-PTK
Fototerapeutyczna keratektomia-PTK to chirurgiczny zabieg laserowy, w trakcie którego odparowaniu ulegają powierzchniowe warstwy rogówki. Pozwala to usunąć zmiany chorobowe i poprawić jakość widzenia pacjenta. Zabieg przeprowadzany jest w znieczuleniu miejscowym. Jego wykonanie zajmuje tylko kilka minut.
Dystrofia rogówki ma charakter nawracający, dlatego osoba, u której choroba ta została wykryta, powinien odbywać regularne kontrole okulistyczne. U części pacjentów trwałe wyleczenie nie jest możliwe, a zmiany chorobowe mogą pojawić się ponownie nawet po zabiegu przeszczepu rogówki.
