Retinopatia barwnikowa, czyli barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, jest postępującą chorobą oczu, która może doprowadzić do nieodwracalnych zmian degeneracyjnych gałki ocznej, skutkujących nawet całkowitą utratą zdolności widzenia. W jej leczeniu niezwykle istotne jest wczesne zdiagnozowanie i jak najszybsze wdrożenie stosownego leczenia objawowego. Jakie objawy daje retinopatia barwnikowa i jakie badania wykonywane są w celu rozpoznania tej choroby?
Czym jest retinopatia barwnikowa?
Retinopatia barwnikowa oka, znana również jako retinitis pigmentosa, jest postępującą chorobą okulistyczną, w której przebiegu obserwuje się patologiczne zmiany w obrębie siatkówki. Stanowi jedną z najczęstszych przyczyn wtórnej ślepoty. W wypadku retinopatii barwnikowej odzyskanie wzroku jest właściwie niemożliwe, dlatego tak istotne jest szybkie zdiagnozowanie choroby i wdrożenie stosownego leczenia zachowawczego.
Przyczyny i przebieg barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Zmiany barwnikowe oka rozwijają się w okresie młodzieńczym i mają najczęściej podłoże genetyczne. W przebiegu choroby w siatkówce oka pacjenta odkłada się barwnik. Dochodzi również do zaburzeń krążenia w gałce ocznej oraz do zmian zanikowych i w efekcie utraty fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego, a w późniejszej fazie choroby także komórek warstw wewnętrznych. Skutkuje to postępującym pogarszaniem się wzroku chorej osoby.
Dowiedz się więcej o retinopatii oka z naszego artykułu: Retinopatia oka – co to jest i jakie ma rodzaje?
Dziedziczenie barwnikowego zwyrodnienia siatkówki
Można wyróżnić trzy typy dziedziczenia retinopatii barwnikowej:
- autosomalne dominujące,
- autosomalne recesywne,
- dziedziczenie związane z chromosomem X.
Dziedziczenie autosomalne dominujące
Dziedziczenie autosomalne dominujące dotyczy około 30-40% wszystkich przypadków zachorowań. W jego wypadku do powstania choroby wystarcza obecność jednego uszkodzonego genu. Retinopatia odziedziczona w ten sposób cechuje się zazwyczaj łagodniejszym przebiegiem i powolną progresją.
Dziedziczenie autosomalne recesywne
Dziedziczenie autosomalne recesywne zdarza się w około 50-60% wszystkich zachorowań. Do rozwinięcia się choroby potrzebna jest w tym wypadku obecność dwóch uszkodzonych genów.
Dziedziczenie związane z chromosomem X
Ten typ dziedziczenia retinopatii barwnikowej dotyczy około 5-15% wszystkich przypadków zachorowań. Powoduje szybką utratę widzenia centralnego, zwykle w wieku około 30 lat. Na retinopatię dziedziczoną w związku z chromosomem X chorują wyłącznie mężczyźni.
Objawy retinopatii barwnikowej
Pierwsze objawy retinopatii barwnikowej pojawiają się w wieku młodzieńczym. Dotyczą obojga oczu i nie powodują dolegliwości bólowych. Początkowo można zaobserwować zaburzenia ostrości widzenia wynikające z zaniku nabłonka barwnikowego siatkówki i fotoreceptorów. Stopniowo zaczynają występować problemy z adaptacją do ciemności lub trudności z widzeniem przy niedostatecznym oświetleniu. Następnie pojawiają się zaburzenia widzenia obwodowego, prowadzące często do tak zwanego widzenia lunetowego, w którym zachowane zostaje tylko widzenie centralne. Zwyrodnieniu barwnikowemu oka mogą towarzyszyć:
- krótkowzroczność,
- torbielowaty obrzęk plamki,
- zaćma,
- jaskra z otwartym kątem,
- zmiany w ciele szklistym oka,
- stożek rogówki.
W zaawansowanym stadium retinopatii barwnikowej może dojść do całkowitej utraty wzroku.
Jak wygląda diagnostyka zmian barwnikowych w oku?
W diagnostyce zmian barwnikowych w oku wykonywane są przede wszystkim takie badania jak badanie dna oka, badanie pola widzenia, elektroretinografia oraz angiografia fluoresceinowa.
Badanie dna oka
Badanie dna oka przeprowadzane jest przy pomocy wziernika okulistycznego zwanego oftalmoskopem. Polega na kierowaniu światła na poszczególne struktury dna oka oraz system soczewek. Badanie pozwala uzyskać dokładny obraz dna oka i ocenić jego kondycję.
Badanie pola widzenia
Badanie pola widzenia, znane także jako perymetria, polega na określeniu przestrzeni, jaką pacjent widzi bez poruszania gałką oczną. Wykonywane jest przy pomocy specjalistycznego aparatu zwanego polomierzem. Pacjent siada przed urządzeniem i patrzy w ekran raz lewym, raz prawym okiem, za każdym razem sygnalizując moment pojawienia się w jego polu widzenia punktu świetlnego. Na podstawie badania sporządzana jest mapa perymetryczna dla każdego oka z osobna, która pozwala na wskazanie ewentualnych ubytków w polu widzenia.
Elektroretinografia
Elektroretinografia to badanie zmian czynnościowego potencjału siatkówki. Umożliwia zmierzenie czynności fotoreceptorów odpowiedzialnych za widzenie zarówno w ciemności, jak i w świetle – odpowiednio pręcików oraz czopków. Badanie polega na wykonaniu pomiarów przepływu prądu między elektrodami umieszczonymi na rogówce oka i na czole pacjenta, a następnie przedstawieniu wyników w formie elektroretinogramu, czyli wykresu wyglądem zbliżonego do wykresu EKG. Elektroretinografia przeprowadzana jest w warunkach przystosowania się oka do ciemności i do światła. Pierwsza część badania wykonywana jest po około 30 minutach od ograniczenia dopływu światła do oka, druga po naświetlaniu gałki ocznej przez około 10 minut.
Angiografia fluoresceinowa
Angiografia fluoresceinowa to badanie, które polega na dożylnym podaniu pacjentowi fluoresceiny, czyli środka cieniującego, a następnie wykonaniu serii fotografii dna oka lub tęczówki. Umożliwia ocenę stanu nabłonka barwnikowego oraz naczyń krwionośnych siatkówki, które w zwykłym, przeprowadzanym z użyciem oftalmoskopu badaniu dna oka pozostają niewidoczne. Dzięki fluoresceinie na zdjęciach gałki ocznej uwidocznione zostają przecieki wskazujące na wystąpienie zmian chorobowych, ewentualne blokady w przepływie krwi oraz nieprawidłowe substancje i barwniki, takie jak ciała obce, krwawe wybroczyny czy też nadmiar melaniny.
Przeprowadzenie diagnostyki z wykorzystaniem stosownych badań umożliwia szybkie wykrycie zwyrodnienia barwnikowego siatkówki i pozwala zahamować rozwój retinopatii barwnikowej.
Przeczytaj także: Co to jest retinopatia cukrzycowa?
Barwnikowe zwyrodnienie siatkówki – leczenie
Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki powoduje nieodwracalne zmiany w gałce ocznej. Stan chorobowy wywołany tym schorzeniem nie poddaje się leczeniu, stosowana jest wobec tego terapia objawowa przybierająca formę rehabilitacji wzrokowej oraz farmakoterapii.
Rehabilitacja wzrokowa
Leczenie zwyrodnienia siatkówki oka spowodowanego zaburzeniami barwnikowymi polega na rehabilitacji wzrokowej z wykorzystaniem pomocy optycznych. Ich zadaniem jest ułatwienie chorym czytania i orientacji w terenie poprzez umożliwienie maksymalnego wykorzystania zachowanego widzenia. Najczęściej stosowanymi pomocami optycznymi są lupy oraz lunety.
Farmakoterapia
Farmakoterapia w leczeniu zmiany barwnikowej oka polega najczęściej na podawaniu pacjentowi dużych dawek witaminy A, która może w pewnym stopniu spowolnić postęp choroby. Niekiedy stosowane są również witamina E, witaminy z grupy B oraz kwas dokozaheksaenowy. U pacjentów, u których zwyrodnieniu siatkówki towarzyszy torbielowaty obrzęk plamki, skuteczną metodą farmakoterapii może być stosowanie doustnych inhibitorów anhydrazy węglanowych, takich jak acetazolamid. Środki te są w stanie spowodować zmniejszenie obrzęku plamki i tym samym doprowadzić do pewnej poprawy funkcji wzroku. Leczenie objawowe retinopatii barwnikowej może również polegać na stosowaniu leków rozszerzających naczynia i polepszających przepływ krwi, a także czynników wzrostu, czyli bFGF (ang. basic fibroblat growth factor).
Nowoczesne metody leczenia retinopatii barwnikowej
Do nowoczesnych metod leczenia zmian barwnikowych w oku zaliczają się:
- implanty siatkówki, które mają zastępować zniszczone chorobą fotoreceptory; ich działanie polega na przekazywaniu odbieranych przez znajdujący się w okularach nadajnik impulsów do nerwu wzrokowego, skąd kierowane są do mózgu,
- przeszczep komórek macierzystych i tkanki siatkówkowej,
- terapia genowa.
Wszystkie wymienione metody pozostają obecnie w fazie eksperymentalnej. Jeżeli prowadzone badania wykażą ich skuteczność, osoby cierpiące z powodu retinopatii barwnikowej zyskają możliwość zachowania funkcji widzenia.
